“Es tan raro que cuesta encontrar médicos para tratarlo”, afirman sobre el síndrome de hipoventilación central congénita

El síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC), que afecta a 1.500 personas en el mundo, “es tan poco frecuente que es difícil encontrar especialistas y llegar a un diagnóstico correcto”, afirmó la presidenta de la Asociación Argentina de Medicina del Sueño, María Elena Mazzola, en referencia al caso del adolescente británico Liam Derbyshire, a quien le pronosticaron seis semanas de vida al nacer y acaba de cumplir 18 años.
En el caso de Liam, que mantiene en alerta a los médicos del Reino Unido, se trata de un cuadro “moderado”, ya que el joven sólo necesita conectarse a un respirador para dormir, ya que si se quedara dormido espontáneamente, podría morir en pocos minutos.
“La patología es muy infrecuente, pero se trata de un fallo congénito por el que el sistema nervioso central ordena al organismo que si se queda dormido, deje de respirar”, explicó Mazzola.
La también neuropediatra y subjefa de la Unidad de Medicina de Sueño del Fleni detalló que “si el caso es severo, el bebé necesitará asistencia respiratoria mecánica día y noche y vivirá pocas semanas, pero si es moderado, los chicos respiran bien cuando están despiertos y fallan cuando duermen”.
“El control ventilatorio cuando uno está despierto tiene que ver con el estímulo por el que se está despierto. Es el llamado ‘sistema reticular ascendente’ el que nos mantiene en vigilia, que está relacionado a su vez con el sistema nervioso y estimula el centro respiratorio”, apuntó.
Y continuó: “Cuando dormimos, ese sistema reticular ascendente no funciona, deja de estimular a la corteza cerebral y entonces la ventilación depende de un equilibrio entre los químicos, es decir, entre el oxigeno y el dióxido de carbono (CO2)”.
“En los chicos con SHCC los receptores químicos a esos estímulos, fundamentalmente a la suba de CO2, están anulados. No pueden respirar mientras duermen porque no tienen el estímulo que hace que cuando aumenta el CO2 aumente la frecuencia ventilatoria, que es lo que nos pasa a todos cuando dormimos”, señaló.
Entonces, los niños entran en un estado conocido como “apnea” o pausa respiratoria, que los obliga a conectarse a un respirador artificial.
Como es una enfermedad tan rara, no hay estadísticas en la Argentina: “En mis 30 años de especialista en medicina del sueño sospeché de tres casos y todavía no pude confirmar el diagnóstico en ninguno de ellos”, reconoció Mazzola, quien agregó que en la actualidad existen estudios genéticos que ayudan a detectar la enfermedad a través de un análisis de sangre, pero “como deben enviarse al exterior y son muy caros, las obras sociales ni siquiera lo cubren”.
La neuropediatra señaló que también existen casos leves de SHCC en los que el paciente “puede llevar una vida normal”.
“En muchos casos los pacientes tienen una vida normal y nunca detectan la enfermedad. A veces hacen de bebés un episodio de casi muerte súbita que los obliga a hacerse estudios de saturación de oxígeno, por lo que a ese chico se lo controla con estudios y drogas si son necesarias, pero también viven normalmente”, aseguró.
Por su parte Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), destacó que “la falta de especialistas y estadísticas es algo que sucede con todas las enfermedades raras”.
“En la actualidad no contamos con estadísticas en la Argentina sobre ninguna Enfermedad Poco Frecuente (EPOF), y estamos hablando de aproximadamente 8.000 que ya fueron identificadas por la Organización Mundial de la Salud (OMS)”, aseguró Escati Peñaloza.
“Por eso estamos trabajando en la generación de un Registro Nacional de EPOF y pretendemos que se una el Ministerio de Salud y las provincias”, convocó.
El SHCC también es conocido como “Síndrome de Ondina”, una sirena que según la leyenda fue traicionada por su enamorado y lo maldijo diciéndole que “mientras estuviera despierto podría respirar normal, pero al dormir su capacidad ventilatoria le sería retirada hasta morir”.
El caso de Liam genera incertidumbre a nivel mundial, y sus padres Kim y Peter lo controlan permanentemente.
“Sin la máquina que lo ayuda a respirar no estaría vivo”, dijo Kim en declaraciones a la BBC.
“Nadie sabe seguro cuál es su esperanza de vida. Si hubiéramos escuchado a algunos médicos, no estaría vivo ahora, pero Liam no puede tener ninguna queja sobre la vida que ha mantenido”, dijo por su parte su padre, quien aseguró que “son la prueba viviente de que siempre hay esperanza”.