Destacan importancia de desarrollar métodos de diagnóstico para brindar adecuado tratamiento a las enfermedades poco frecuentes

En el Día mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), que se conmemora hoy, una experta de la Universidad Nacional de La Plata destacó la importancia de desarrollar nuevos métodos de diagnóstico que permitan ofrecer un adecuado tratamiento a los pacientes.
Paula Rozenfeld, investigadora de la UNLP y el CONICET, describió que «el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes se celebra el último día del mes de febrero ya que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Es una manera simbólica de asociar esta rareza con la baja frecuencia de estas patologías».
Sostuvo que «el objetivo de su conmemoración, es crear conciencia en toda la sociedad y ayudar a todas las personas que padecen alguna EPOF, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico, acompañamiento, seguimiento médico y tratamiento».
Las EPOF son aquellas enfermedades que afectan a menos de 1 de cada 2.000 habitantes y la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 6000 a 8000 enfermedades poco frecuentes o raras identificadas. Se cree que en Argentina, unas 3 millones de personas padecen alguna.
Las enfermedades poco frecuentes causan considerable efecto en la calidad de vida de los pacientes que las padecen, asociada a discapacidad y menor expectativa de vida. Además, los pacientes que las sufren padecen lo que se denomina la “odisea diagnóstica” en el camino de encontrar su diagnóstico correcto, el cual demora muchos años.
En su mayoría estas patologías son de origen genético, crónicas, progresivas y degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Algunas son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
La profesional analizó que «existen poco laboratorios con tecnología y personal especializado y entrenado para hacer diagnóstico de EPOF», detalló que en el país se realiza el tamizaje neonatal de 6 patologías con una gran cobertura para los recién nacidos» y dijo que «existen programas regionales en el ámbito privado que permiten el testeo de más desordenes».
Con todo, destacó que desde las asociaciones de pacientes se busca promover» la ‘pesquisa neonatal ampliada’, que es un examen que permitiría detectar más de 40 enfermedades congénitas del recién nacido» y planteó que «otras estrategias diagnosticas que serían de utilidad se basan en tecnologías de secuenciación genómica, cuya implementación requiere una fuerte inversión y decisión del sistema de salud».
«Algunas de las barreras en nuestra región para lograr mejorar este aspecto son la falta de integración del sistema de salud, escasos centros de atención destinados específicamente a las EPOF, educación y difusión insuficiente, falta de educación y entrenamiento específico sobre EPOF a profesionales de salud, insuficientes especialistas», indicó.
Por ello, recomendó «realizar campañas de difusión para distintos sectores de la población; expandir, mejorar y desarrollar el tamizaje neonatal y estudios de diagnóstico temprano; aumentar el entrenamiento y educación a profesionales de la salud, promover la dedicación a EPOF».
«Es de crucial importancia otorgar iguales oportunidades, justicia social, protección, eliminar discriminación y el estigma para pacientes con EPOF para aliviar los desafíos de padecen los pacientes y familias», aseguró y contó que la UNLP «cuenta con el Laboratorio de Diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes, que ofrece la posibilidad a pacientes de todo el país de acceder a un diagnóstico confirmatorio de más de 25 EPOF en forma totalmente gratuita».