Laboratorio presenta primer medicamento nacional para tratamiento de Atrofia Muscular Espinal

El laboratorio nacional Gador amplió su portafolio de medicamentos incorporando una nueva tecnología para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME) que posibilitará una mayor accesibilidad a pacientes con la enfermedad neuromuscular genética.
Esta nueva tecnología, el oligonucleótido, es la primera formulación de su tipo producida en Argentina y es una opción terapéutica segura y efectiva ya que, «mejoraría significativamente la calidad de vida de quienes padecen esta enfermedad genética, tanto en niños como en adultos».
El lanzamiento de esta nueva terapia representa un paso importante hacia el tratamiento integral de la AME en el país, al ofrecer mayor accesibilidad y una solución de producción nacional para una enfermedad que afecta aproximadamente a 1 de cada 6.000 a 10.000 personas.
La AME un trastorno neuromuscular hereditario que afecta las motoneuronas de la médula espinal. Estas son un tipo de células del sistema nervioso que permite moverse, hablar, tragar y respirar transmitiendo órdenes desde el cerebro hacia los músculos que llevan a cabo esas funciones.
La afectación de estas motoneuronas genera un cuadro que presenta debilidad muscular progresiva y pérdida de la capacidad motora y respiratoria.
Se trata de una de las enfermedades neuromusculares sistémicas graves, que actualmente no tiene cura pero sí tratamientos que enlentecen la progresión de la enfermedad.
Por eso, los especialistas indican que detectar esta condición a tiempo es crucial para detener el avance de la enfermedad.
Para la neuróloga infantil Mariela Lucero, coordinadora del equipo interdisciplinario de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sor María Ludovica de La Plata, el diagnóstico temprano maximiza los resultados».
«Cuanto antes se inicie mejor serán los resultados», dijo a este medio la doctora, y agregó que es clave que el «tratamiento debe ser multidisciplinar».
De acuerdo con la edad de inicio de síntomas y al máximo logro motor alcanzado, se clasifica en cuatro tipos: 1, 2, 3 y 4. Entre ellos, la AME tipo 1 es la más frecuente y discapacitante.
La causa de esta enfermedad es la alteración en la estructura del gen SMN1, por lo que las personas no podrán formar la proteína SMN, presente en las motoneuronas de la asta anterior de la médula espinal principalmente, así como también en otros órganos.
El gen SMN2, es de estructura parecida, pero no logra generar la cantidad necesaria de proteína SMN.
Para padecer la enfermedad, se necesitan dos copias del gen SMN1 alteradas, una heredada del padre y otra de la madre. Se puede evaluar a las personas sintomáticas de todas las edades a través de estudios de ADN que suelen realizarse a partir de muestras de sangre.
Cuando ambos padres son portadores, hay un 25 por ciento (1 en 4) de probabilidades en cada embarazo de tener un niño con atrofia muscular espinal.
La prueba de portadores para la población en general suele ser difícil y habitualmente está disponible sólo en caso de que se hayan realizado estudios a un niño previamente afectado dentro de la familia.
En Argentina por ley se realiza la pesquisa neonatal entre las 48 y las 72 horas del nacimiento de los bebés, para 6 patologías, pero no está incluida la AME.
Es fundamental incluir la atrofia muscular espinal en la pesquisa neonatal, ya que un diagnóstico temprano identificaría a los bebés afectados y permitiría intervenir antes de que los síntomas afecten sus funciones musculares, reduciendo el impacto de la enfermedad y brindando una oportunidad real para que los niños afectados puedan llevar una vida plena y saludable.
La demora en la identificación de la enfermedad no solo agrava el pronóstico de los niños, sino que también incrementa la carga sobre el sistema de salud, ya que una detección temprana podría reducir significativamente los costos asociados al cuidado a largo plazo de los pacientes con AME.
«Este nuevo tratamiento tiene el potencial de cambiar el panorama para muchas familias que hasta ahora enfrentaban dificultades para acceder a las terapias existentes. Nuestra decisión de incorporar la AME a nuestro portafolio terapéutico, refuerza nuestro compromiso con la salud de la comunidad y genera, además, un impacto positivo a nivel económico del país y de la región», señaló Alfredo Weber, director general de Gador.
Para alcanzar este hito, el laboratorio incorporó una nueva plataforma tecnológica en una de sus plantas ubicada en el Parque Industrial de Pilar, provincia de Buenos Aires.