«Es alentadora, pero todavía experimental» la eliminación del gen de la muerte súbita, dijeron médicos argentinos

La investigación de científicos de los Estados Unidos, Corea del Sur y China que logró eliminar por primera vez de un embrión humano el gen que provoca la muerte súbita «es sorprendente y alentadora», afirmaron hoy especialistas argentinos, y a su vez aclararon que «aún son pruebas experimentales y no de aplicación».
Los científicos utilizaron una técnica llamada «Crispr», que permite modificar el genoma de cualquier ser vivo para corregir la mutación en espermatozoides portadores de la enfermedad.
Inyectaron al mismo tiempo los espermatozoides y una secuencia de Crispr con la versión correcta del gen en óvulos donados por mujeres sanas, y de los 58 embriones resultantes, 42 se desarrollaron sin la mutación, lo que significa «una tasa de éxito del 72 por ciento», aseguraron los investigadores, que publicaron sus resultados ayer en la revista Nature.
En este caso se centraron en la miocardiopatía hipertrófica, una dolencia del corazón frecuente que provoca muerte súbita en deportistas y personas jóvenes. Una de las causas principales de la dolencia es que una de las dos copias del gen MYBPC3 es errónea.
«Más allá del asombro genuino que provoca el procedimiento, debemos aclarar que son pruebas experimentales y no de aplicación», dijo Carlos Carrere, presidente de Procrearte.
El especialista en medicina reproductiva afirmó que «si bien los resultados obtenidos son alentadores y sorprendentes por su potencialidad, debemos tener en claro que la investigación concluyó que de los 58 embriones estudiados, se obtuvieron 42 con dos copias normales del gen MYBPC3 y uno en mosaico, lo que constituye un primer paso».
«Pero debe quedar claro que esos embriones no fueron implantados, por lo que no sabemos cuál podría haber sido el resultado de haberse desarrollado cualquiera de ellos en un embarazo posterior. Sacar conclusiones sobre esas posibilidades sería especular sin tener en cuenta que un recién nacido no es sólo el resultado de un gen correctamente conformado», completó.
En ese sentido el director del instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencia del Conicet, Alberto Kornblihtt, opinó que si bien el experimento «es muy importante», la técnica «ya se usa en células en cultivo e inclusive en individuos enfermos».
«Lo que ahora se publicó es que se corrigió el defecto en un embrión humano pero que después fue descartado, no implantado a una madre. Inclusive se descubrió que la corrección del defecto genético no ocurrió exactamente por el mecanismo que habían predicho, sino por una reparación propia de las células inducida por esa técnica», detalló.
Y se cuestionó: «La pregunta es si tiene sentido corregir enfermedades hereditarias a nivel del embrión, y yo creo que no lo tiene».
«El tema es que en la mayor parte de las enfermedades hereditarias los padres portadores generan tanto embriones sanos como enfermos, y existen técnicas de diagnóstico que permiten implantar en la madre sólo los sanos, por lo que se puede hacer una selección previa», explicó.
En el caso de que ya haya un embarazo en curso, «se puede hacer un diagnóstico prenatal con material del feto, y si está enfermo se puede programar un aborto, que en algunos países está permitido y en otros no», agregó.
«La discusión fundamental desde el punto de vista ético es si el ser humano se va a permitir generar un grupo con características mejores que el resto a través de su genoma y que se propague como si fuera una subespecie. Es una fantasía que probablemente sea posible en un futuro, pero creo que sería deseable que no ocurriera», opinó.
Por su parte, la biotecnóloga y especialista en biología molecular Liliana Aquilia coincidió con Kornblihtt e indicó que en la Argentina «hay grupos que están implementando Crispr-Cas9 en vegetales y microorganismos».
«No es una metodología que hoy tenga aplicación clínica validada, ya que si bien técnicamente no requiere una infraestructura compleja y nuestros científicos cuentan con acceso a ella, los estudios realizados en países más avanzados aún son preliminares y recientes», apuntó.
«La experiencia realizada sobre embriones humanos abre un camino muy esperanzador pero que conlleva un dilema bioético y legal difícil de resolver y que será, en definitiva, el que ponga los límites a su aplicación», señaló.
Por su parte Natalia Fernandez Peri, cosubdirectora médica de IVI Buenos Aires, aseguró que «hoy en la Argentina no se podría realizar ese tipo de estudios, ya que el artículo 57 del Código Civil dice que está prohibida toda práctica destinada a producir una alteración genética del embrión que se transmita a su descendencia».
«Sí se puede estudiar la carga genética del embrión, lo que se realiza a través de Diagnóstico Genético Preimplantacional, pero no modificarlo. Por eso, si bien la investigación es un avance, queda mucho por considerar antes de las aplicaciones clínicas, ya que no sólo deben probar que se corrige la mutación del gen sino que ese cambio no genera inconvenientes a futuro en el niño», afirmó.
Y completó: «Ese estudio no va a terminar con la muerte súbita, sino que busca terminar con la causada por la miocardiopatía hipertrófica, que tiene un origen genético y se observa en uno de cada 500 nacimientos, pero no están incluidas las que ocurren por otros motivos».